Syndrome oro-facio-digital type 2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Fente faciale oblique
- Fente médiane de la face
- Syndrome de Noonan
- Syndrome d'Apert
- Craniosynostose métopique non syndromique
- Syndrome de Crouzon
- Syndrome de Pierre Robin isolé
- Syndrome de Papillon-Lefèvre
- Syndrome de Seckel
- Fente faciale paramédiane
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Fente faciale
- Syndrome oro-facio-digital type 2
- Syndrome GAPO
- Syndrome de Van der Woude
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP